GeniePool：測(cè)序樣本表型信息數(shù)據(jù)庫(kù)

       近年來(lái)，基因組數(shù)據(jù)大量涌入，對(duì)其表型相關(guān)性的需求也越來(lái)越大，但現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)不允許輕松存儲(chǔ)和訪問(wèn)表型-基因型組合信息。例如等位基因頻率（AF）數(shù)據(jù)庫(kù)gnomAD，對(duì)于評(píng)估變異至關(guān)重要，但缺乏相關(guān)的表型數(shù)據(jù)。序列讀取檔案（SRA）積累了數(shù)十萬(wàn)個(gè)由其提交者和各種屬性標(biāo)記的NGS樣本。但是，普通用戶無(wú)法訪問(wèn)。
       GeniePool，是一個(gè)簡(jiǎn)單直觀、用于從SRA查詢NGS數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫(kù)，用戶可以直接訪問(wèn)與每個(gè)樣本和相關(guān)研究相關(guān)的信息，在臨床和研究用途方面比現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫(kù)具有顯著優(yōu)勢(shì)。
       https://geniepool.link

       該數(shù)據(jù)庫(kù)非常簡(jiǎn)潔，用戶可以查找感興趣的特定變體和基因座。需要注意的是，可以查詢到的變體或基因座就代表著已經(jīng)通過(guò)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了。
       以染色質(zhì)區(qū)域“13:32337000-32337400”為例：

       點(diǎn)擊下圖箭頭所指處，可以查看該位點(diǎn)詳細(xì)信息：

       點(diǎn)擊帶有下劃線的藍(lán)色字體，可以跳轉(zhuǎn)至相應(yīng)網(wǎng)頁(yè)進(jìn)行查看：